第十五届小儿神经系统疾病新进展及遗传代谢病学习班于2019年8月4日在北京儿童医院门诊楼12层报告厅圆满结束。此次学习班由北京儿童医院神经科主办，福棠儿科医学发展研究中心、中华儿科学会神经学组、北京医学会医学遗传学分会协办。
本次学术活动邀请了德国慕尼黑大学线粒体病遗传中心主任Holger Prokisch教授及日本千叶儿童医院代谢科主任Kei Murayama 教授、日本生命科学研究所张春花教授，美国梅奥诊所沈新明教授，北京协和医院关鸿志教授，任海涛教授；中国人民解放军总医院神经内科黄德晖教授，北京大学第一医院杨志仙教授，以及来自北京儿童医院神经内科、功能神经外科、影像科及遗传中心著名专家教授共20人，进行了21场精彩讲课，对神经免疫性疾病、运动障碍、难治性癫痫的外科治疗，NGS基因报告解读及ACMG指南解读应用等热点话题开展深入讨论，同时有精彩的病例分析。进一步促进线粒体病和小儿神经领域的交流，为广大同道提供个国际、国内多学科学习交流的平台。
8月3日 7:50 会场已座无虚席
方方主任致开幕辞，表达了3个感谢,首先感谢各位远道而来的专家教授及同仁们；其次，感谢讲者专家教授以及主持人对本次学习班的大力支持；最后，感谢神经科团队为本次学习班成功举办付出的努力。希望参会学员可以学有所获，不虚此行，也希望各位神经科同仁可以加强联系和交流，共同携手，为儿童神经科事业贡献力量！
8月3日上午召开了中枢神经系统免疫性脱髓鞘疾病专场。
北京儿童医院任晓暾主任医师讲解《儿童遗传性脑白质病的诊治新进展》，介绍了遗传性脑白质病的最新概念，临床表现，实验室检查及影像学检查表现，并介绍了遗传性脑白质病的最新治疗进展。
北京协和医院关鸿志主任医师讲解《脑炎诊疗的专业化之路》。介绍了脑炎诊断和治疗最新进展，抗神经抗体谱系与二代测序开启脑炎精准医学之门，并指出脑炎诊治需要专业化的医疗、科研团队与组织。
北京协和医院任海涛教授讲解《儿童抗神经元抗体谱系新热点》。详尽介绍了不断被发现的神经免疫相关抗体，并比较了不同抗体检测方法对抗体检出率的优劣，并对惭翱骋抗体的认识过程进行了详细讲解。正是临床医生与实验室的共同努力，为抗神经元抗体的不断认识和临床意义提供了依据。
中国人民解放军总医院黄德晖主任医师讲解《不一样的脑脊髓炎-惭翱骋相关脱髓鞘病》，用大量临床病例的临床特点和影像学给大家详尽介绍了惭翱骋-滨驳骋相关脱髓鞘疾病的临床特点及诊治进展。并给大家推荐了惭翱骋-滨驳骋相关疾病诊断和治疗中国专家共识。
北京儿童医院张炜华副主任医师讲解《自身免疫性共济失调》。以自己丰富的临床经验给大家介绍了自身免疫性共济失调目前最新的分类体系，以及儿童常见的自身免疫性共济失调，相关鉴别诊断及治疗。并介绍了北京儿童医院神经科自身免疫性共济失调诊治现状。
8月3日下午的发作性症状专场精彩纷呈。
美国梅奥诊所沉新明教授讲解《先天性肌无力综合征》，介绍了先天性肌无力综合征临床表现，确诊方法以及治疗方案最新进展，同时介绍了该病分子病理机制以及精准治疗。
北京儿童医院丁昌红教授讲解《肌张力障碍诊治新进展》。从解剖学基础系统介绍了肌张力障碍定义、分类及治疗新进展，并分享了北京儿童医院收治的不同类型肌张力障碍患儿的病例诊治的临床经验。
北京儿童医院陈春红主任医师讲解《婴儿良性癫痫》，详细介绍了婴儿良性癫痫的电-临床特征、遗传学特点、以及诊治新进展。
北京大学第一医院杨志仙教授讲解《新生儿及婴儿期癫痫发作及癫痫》，详细介绍了新生儿及婴儿期癫痫发作的识别及判读，以及新生儿及婴儿期常见癫痫综合征。强调脑电图对新生儿及婴儿期癫痫发作及综合征诊断至关重要，早期诊断及早期治疗对预后有重要意义。
北京儿童医院邓劼主治医师讲解《双重病因癫痫的诊断和治疗进展》，结合病例介绍了癫痫患者在有双重病因指向下如何判定目前的主要病因并制定合理治疗方案，并指出明确不同的病因，有助于进行针对性治疗，从而改善预后。
北京儿童医院方铁教授讲解《机器人辅助厂贰贰骋引导射频热凝治疗儿童药物难治性癫痫》，总结了北京儿童医院癫痫中心2年来采用立体定向颅内电极脑电监测与射频热凝治疗工作成果，证明立体定向颅内电极脑电检测有助于定位致痫灶、探索癫痫网络，厂贰贰骋引导的射频热凝是一种安全有效的癫痫诊疗手段。
8月4日上午进行的线粒体病专场。
德国慕尼黑工业大学Holger prokisch教授讲解《The genetic landscape of paediatric mitochondrial disease:exploration of 1800cases by whole exome sequencing》。介绍了其中心通过全外显子测序方法诊断的1800例儿童线粒体病患者，分享了其致病基因分布以及检测结果，对后续治疗的指导意义。
日本千叶儿童医院Kei Murayama教授讲解《儿童Leigh综合征》，详尽介绍了儿童Leigh综合征的临床表现，辅助检查以及诊治进展，并结合病例分享了可治疗的线粒体病的诊治经验。
日本松本生命科学研究所张春花教授讲解《质谱代谢组学分析在代谢疑难疾病诊断和治疗检测上的应用新进展》，介绍了遗传代谢病被认识的过程，以及不断发展的检测新技术对于遗传代谢病诊断的重要意义。结合临床病例介绍了质谱代谢组学分析在不同通路代谢疾病中的应用。
北京儿童医院方方教授讲解《线粒体顿狈础突变-从临床到基因检测》，详尽介绍了线粒体顿狈础的遗传特点，以及线粒体顿狈础突变的临床特征和基因检测。并结合临床病例生动形象介绍了不同类型线粒体顿狈础突变所致线粒体病。
北京儿童医院程华教授讲解《儿童线粒体病的脑影像学表现》，着重从影像学方面介绍了不同类型的儿童线粒体病的影像学表现，为临床诊断提供重要指导。
8月4日下午对基因结果判读及精彩病例进行了分享。
北京儿童医院齐展研究员讲解《狈骋厂基因报告和础颁惭骋指南解读》，介绍了础颁惭骋指南概念，内容解读以及临床应用，结合狈骋厂基因报告解读在临床应用中碰到的具体问题进行解答，并给大家介绍了分析基因致病性相关分析软件。
北京儿童医院郭若兰研究员讲解《基因组拷贝数变异的报告解读》，介绍了不同类型遗传性疾病采用的不同技术手段，着重介绍了基因组拷贝数变异的适用范围以及报告解读的五大原则。强调遗传数据分析与解读与临床表型紧密关联。
随后，神经科3位年轻的主治医师进行了病例分享
最后，任晓暾主任进行了大会总结，此次学习班云集了山东、河南、江苏、贵州、深圳、黑龙江、吉林、辽宁、宁夏、新疆、安徽、河北湖南、湖北、青海、重庆、四川、天津、内蒙古等外省及北京市内的儿童神经科医师、儿科医师及神经科医生，大家积极参与，反响热烈。感谢各位专家教授以及学员对学习班的大力支持，明年我们将继续为大家奉献精彩内容。
